Hemofilia: causas, síntomas, tipos, diagnóstico, tratamiento, prevención

Hemofilia: causas, síntomas, tratamientoEl ser humano no es perfecto. A lo largo de la historia se han descubierto diferentes enfermedades que comprometen de manera muy seria su vida.

Sobre todo, las enfermedades que más comprometen su vida son aquellas que están relacionadas con la sangre ya que ésta es vital para poder vivir. La sangre lleva a cada una de las células del cuerpo todos los nutrientes que necesita. También es vital para la oxigenación y para defender al organismo de los agentes patógenos.

¿Qué es hemofilia?

La hemofilia es una de las enfermedades que nadie desearía tener por tratarse de un serio trastorno hemorrágico. En otras palabras, las personas que padecen esta patología tienen un proceso de coagulación anormal. Es decir, pueden llegar a sangrar lentamente pero durante tiempos muy prolongados.

De manera general, la hemofilia es una patología genética que está exclusivamente relacionada con el cromosoma X y que se puede clasificar en tres tipos: hemofilia A, hemofilia B y hemofilia C. Estadísticamente, una persona de cada diez mil padece esta enfermedad.

Causas de la hemofilia

Ha sido demostrado científicamente que la hemofilia se produce debido a la ausencia, deficiencia o conformación inadecuada de determinadas proteínas que participan en la coagulación. Esto quiere decir que al no haber o estar deficiente uno de los factores de la coagulación, no se lleva a cabo el mecanismo de la formación del tampón plaquetario. Son doce los factores de coagulación que participan en esta cascada y son tres los que pueden verse afectados aunque no al mismo tiempo, pero no se puede descartar esa posibilidad por completo.

La hemofilia es una enfermedad hereditaria y está comprobado que se debe a una alteración en el cromosoma X porque al no existir un alelo equivalente en el cromosoma Y, no hay una compensación. El gen que ha sido detectado como defectuoso es considerado como recesivo frente a un gen normal. Esto quiere decir que si la copa del gen normal está presente, la persona estará sana.

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La hemofilia es una enfermedad que padecen los hombres, las mujeres solo son portadoras. Para entender un poco más esta enfermedad, es necesario aclarar que cada uno de los genes tiene dos copias y si alguno de ellos llega a tener algún error, la otra parte contribuye a que las funciones se desarrollen de manera correcta. No obstante, funciona de manera diferente en los cromosomas sexuales X y Y. Esto quiere decir que si una niña llega a heredar un gen defectuoso, tiene la ventaja de poseer dos copias del cromosoma X. En este caso, la copia no defectuosa asegurará que la niña esté sana (es mínima la probabilidad de que ambos cromosomas estén defectuosos). Sin embargo, los hombres solo poseen un cromosoma X, y si este gen es defectuoso sufrirán el padecimiento de la hemofilia.

Signos y síntomas de la hemofilia

Uno de los mayores problemas que puede tener la persona que padece esta enfermedad es que no se detecte a tiempo. Esto puede suceder porque los síntomas no se manifiestan hasta que haya una herida externa o interna. Otra forma de diagnosticar la hemofilia es conocer si existen antecedentes de familiares masculinos que padezcan o hayan padecido esta enfermedad.

Los hematomas son un síntoma, pero a menudo se puede confundir con un golpe u otro factor que los haya ocasionado. Sin embargo, cuando se trata de hemofilia, los hematomas  pueden aparecer sin razón aparente y son más grandes de lo que normalmente suelen ser. Las hemorragias internas ocasionadas por ligeros golpes en zonas del cuerpo como rodillas, codos, tobillos, caderas u hombros son un síntoma de la presencia de la hemofilia.

Otro de los síntomas de la hemofilia es el hormigueo y el dolor de las articulaciones (se puede convertir en un problema crónico). Aparece, principalmente, debido a hemorragias internas previas y el dolor puede ser insoportable. La rigidez articular crónica es uno de los síntomas que pueden aparecer. Debido al sangrado articular también hay inflamación y sensación de calor en las articulaciones.

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El sangrado espontáneo aparece en pacientes que están en un estado avanzado de la enfermedad. Esto quiere decir que el sangrado se producirá sin razón aparente, sin golpearse o hacerse una herida. De igual forma, debido a las hemorragias internas, puede aparecer sangre en orina y heces. También se puede presentar una falta de coordinación como consecuencia de los sangrados intercraneales.

¿Cuáles son los tipos de hemofilia?

Entrando en detalles, la hemofilia puede clasificarse de acuerdo al factor de la cascada de coagulación que no esté presente o sea deficiente. Solamente existen tres tipos:

  • Hemofilia A: es la deficiencia de la glucoproteína factor VII también denominada como factor antihemofílico A que aparece en 1 de cada 5.000 hombres vivos. Por lo tanto, podemos decir que esta hemofilia es la más común de todas. El factor VII es fundamental para la vía intrínseca que permite la activación de protrombina en trombina.
  • Hemofilia B: la deficiencia del factor Christmas o factor IX es el que provoca la hemofilia del tipo B que se presenta en 1 de cada 100.000 hombres. Es mucho menos común que la tipo A.
  • Hemofilia C: es la menos común y se presenta cuando hay una alteración en el factor XI. Al no existir esta proteína, no hay formación del coagulo.

Diagnostico

La hemofilia se debe diagnosticar mediante pruebas de laboratorio clínico. Por lo general, se toma una muestra de sangre y se mide el grado de actividad del factor del cual se sospecha. En caso de que el médico tenga sospechas de que sea tipo A, se hace una prueba de actividad de coagulación del factor VIII. En el caso de la hemofilia B, la prueba se centra en el grado de actividad del factor IX. En la hemofilia tipo C, la prueba se centra en el grado de del factor XI.

En caso de que exista un historial y la madre sea portadora o haya antecedentes de hemofilia en el padre, se deben realizar pruebas antes del nacimiento del bebé. Estas pruebas clínicas se le deben hacer a la madre entre la semana novena y la undécima de gestación. Para realizarlas se debe tomar una muestra del velo coriónico o, en su defecto, una muestra de la sangre fetal después de la semana 18 de gestación.

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Tratamiento de la hemofilia

Es una enfermedad congénita, esto quiere decir que no hay un tratamiento que asegure que desaparecerá. Sin embargo, existen terapias que han ayudado a disminuir los síntomas de la hemofilia y a dar una calidad de vida aceptable a los que la padecen.

Lo principal en estos casos es suministrar el factor que se encuentre deficiente para evitar las hemorragias. También se recurre a las transfusiones sanguíneas e inyecciones intravenosas. El verdadero problema no está en conseguir el tratamiento. El problema está en pagarlo porque es de los más costosos que hay en la actualidad.

Prevención

Existen maneras de saber si hay riesgo de padecer hemofilia o conocer si ya se tiene pero no para que desaparezca.

La prevención se basa en los cuidados post-diagnóstico. Esto quiere decir que se debe seguir al pie de la letra el tratamiento y las indicaciones del médico tratante, así como evitar actividades físicas que pongan en riesgo la integridad de la persona con el fin de evitar cualquier hemorragia que le haga terminar en un hospital.

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